【检测内容】
检测BRCA1和BRCA2基因的体系和胚系突变
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为新鲜手术 / 穿刺组织。取量为手术组织,黄豆粒大小(>60mg),肿瘤细胞含量 >20%,坏死细胞含量 <10%;穿刺组织,至少一针,肿瘤细胞含量 >20%,坏死细胞含量 <10%,另需附带新鲜静脉血5mL,EDTA采血管采集,常温保存。保存条件为常温。运输选用常温/72h。容器选择在含DNA/RNA样本保存液的冻存管+EDTA采血管内。
*样本类型为石蜡切片/石蜡块+静脉血。取量为石蜡切片组织,横切面面积 ≥10mm×10mm/片,切片上组织厚度 5-8μm,手术组织≥10片,活检组织、胸水样本、穿刺样本≥20片(要求必须是白片,不能进行烤片、染色、脱片等处理),另带1张HE染色片,样本保存期少于1年;另需附带新鲜静脉血5mL,EDTA采血管采集,常温保存。运输选用常温/72h。容器选择在蜡块盒/切片盒+EDTA采血管内。
*样本类型为静脉血。取量为10mL。保存条件为常温。运输选用常温/72h。容器选择在Streck 采血管内。
【报告周期】
10个自然日
【临床应用简述】
指导乳腺癌&卵巢癌PARP抑制剂治疗。